Il servizio sanitario nazionale stabilisce che le prestazioni specialistiche devono essere erogate in esenzione nei casi di malattie rare.
Il Decreto Ministeriale 279/2001 dispone che vengano erogate in esenzione tutte le prestazioni specialistiche (diagnostiche e terapeutiche) appropriate ed efficaci per il trattamento ed il successivo monitoraggio delle malattie rare accertate e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. Queste disposizioni nascono dall’idea che la maggior parte delle malattie rare è di origine genetica e che il relativo accertamento richiede delle indagini d’approfondimento.
L’esenzione dal pagamento del ticket per prestazioni specialistiche per l’indagine delle malattie rare, deve essere richiesta presso la ASL di residenza presentando una certificazione idonea. Qualora convivano più malattie accertate, è possibile fare richiesta per entrambe.
Tutte le prestazioni devono essere svolte presso dei presidi di riferimento per la malattia per cui si vogliono svolgere le prestazioni specialistiche. L’articolo 2 del Decreto 18 maggio 2001 , n. 279 recita:
Art. 2.
Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza la diagnosi e la terapia delle malattie rare
1. Al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti affetti da malattie rare e’ istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. La Rete e’ costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni. Nell’ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, con decreto del Ministro della sanita’, su proposta della regione interessata, d’intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano e sulla base di criteri di individuazione e di aggiornamento concertati con la medesima Conferenza, sono individuati i Centri interregionali di riferimento per le malattie rare. Le regioni provvedono all’individuazione dei presidi ed alla formulazione delle proposte, per la prima volta, rispettivamente entro quarantacinque e sessanta giorni dalla data di entrata in vigore del presente regolamento. Nei successivi novanta giorni il Ministro della sanita’ provvede all’individuazione dei Centri interregionali di riferimento.
2. I presidi della Rete sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attivita’ diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonche’ di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l’emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.
Ecco la lista di tutte le Malattie Rare inserite nell’elenco di quelle esenti:
Codice malattia – Nome malattia – Sinonimi
MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
RA0010 MALATTIA DI HANSEN
RA0020 MALATTIA DI WHIPPLE – Lipodistrofia Intestinale
RA0030 MALATTIA DI LYME
TUMORI
RB0010 TUMORE DI WILMS – Nefroblastoma
RB0020 RETINOBLASTOMA
RB0030 MALATTIA DI CRONKHITE-CANADA
RB0040 SINDROME DI GARDNER
RB0050 POLIPOSI FAMILIARE
RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI – LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE
RB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE – SINDROME DI GORLIN-GOLTZ
RBG020 COMPLESSO CARNEY
RBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON
RB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
RC0010 DEFICIENZA DI ACTH
RC0020 SINDROME DI KALLMANN
RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH
RC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO
RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
RCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL’ORMONE DELLA CRESCITA
RC0040 PUBERTA’ PRECOCE IDIOPATICA
RC0050 LEPRECAUNISMO
RC0300 SINDROME DI KENNY-CAFFEY
RC0280 SINDROME DI REFETOFF
RF0400 SINDROME DI PENDRED
RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
MALATTIE DEL METABOLISMO
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI: FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA TIROSINEMIA ISTIDINEMIA ALCAPTONURIA LEUCINOSI MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO IPERVALINEMIA METILMALONICO ACIDURIA GLUTARICO ACIDURIA ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA OMOCISTINURIA SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA IPERORNITINEMIA IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA SINDROME HHH IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA IPERPROLINEMIA ALBINISMO HARTNUP, MALATTIA DI CISTINURIA INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA CISTINOSI
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