L’ amniocentesi è un esame che viene effettuato durante la gravidanza a partire già dalla sedicesima settimana, per poter procedere alla cosiddetta diagnosi prenatale.
L’ amniocentesi è un esame che consiste in un prelievo transaddominale di liquido amniotico dall’utero, per scoprire ed individuare problemi cromosomici del bambino, come in particolare la cosiddetta trisomia 21, ossia la Sindrome di Down, le malattie ereditarie del feto e alcune malattie del sistema nervoso centrale.
Esistono tre tipologie di amniocentesi che variano a seconda della settimana di gestazione in cui si svolge:
- precoce: si effettua tra la 16ª e la 18ª settimana, cioè quando la pratica non costituisce un rischio per il feto
- tardiva: si effettua dopo la 25ª settimana, quando si verificano delle condizioni per il prelievo di liquido amniotico per fini diversi da quelli citogenetici.
- precocissima: effettuata prima della 15ª settimana gestazionale come valida alternativa al prelievo dei villi coriali.
L’amniocentesi tardiva ha come scopo quella di rilevare lo stadio di maturità fetale, attraverso la rilevazione di alcuni parametri del liquido quali la percentuale di cellule squamose nucleate, il rapporto lecitina/sfingomielina, il rapporto acido palmitico/acido stearico; Inoltre viene usata anche per valutare la gravità dell’immunizzazione materno-fetale, principalmente attraverso la rilevazione della concentrazione di bilirubina e studiare la condizione di maturità polmonare del feto attraverso il dosaggio dei fosfolipidi.
Come si effettua l’amniocentesi?
Questo esame molto importante per la conoscenza di eventuali patologie prenatali si esegue, effettuando un’ecografia morfologica. Durante l’ecografia si osservano l’attività cardiaca, l’estensione della placenta, le pareti dell’utero, solo successivamente il medico si concentra sulla posizione del feto e sul liquido amniotico così da poter scegliere il punto di inserimento dell’ago, che dovrà essere ben lontano da placenta e dalla testa del feto. A questo punto si procede con l’inserimento di un ago sottilissimo per il prelievo di 15-20 ml di liquido amniotico. La madre è in totale sicurezza e anche se in assenza di anestesia non vi sarà alcun dolore connesso.
Il costo medio di un esame nelle strutture private varia da 500 a 700 euro con una risposta in 15-20 giorni.
Elenco eventuali patologie riscontrabili con l’amniocentesi tradizionale:
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Trisomia 8
Trisomia 9 a mosaico
Triploidia
Sindrome da delezione 3p
Sindrome da duplicazione 3q
Sindrome da delezione 4p (Sindrome di Wolf-Hirschhorn)
Sindrome da duplicazione 4q
Sindrome da delezione 5p (Sindrome del cri du chat)
Sindrome da delezione 9p
Sindrome da duplicazione 10q
Sindrome da delezione 11q
Sindrome da delezione 13q
Sindrome da duplicazione 15q
Sindrome da delezione 18p
Sindrome da delezione 18q
Sindrome Cat-eye
Sindrome XYY (doppio Y)
Sindrome di Klinefelter
Sindrome XXX (triplo X)
Sindrome di Turner (monosomia cromosoma X)
Altre anomalie numeriche